تلگرام

اطلاعیه فروشگاه

بازدید کننده گرامی: در این فروشگاه کلیه اسناد علمی و پژوهشی از قبیل: مقاله، کتاب، تحقیق، و غیره با قیمت مناسب در اختیار شما قرار می گیرد. امیدواریم فایل هایی که در این فروشگاه عرضه می شود کمک شایانی به دانشجویان و بازدیدکنندگان در جهت به دست آوردن اطلاعات علمی صحیح و آسان در هر زمینه از مطالب مختلف کرده باشد. با عضویت در کانال تلگرام ما از زمان قرارگیری فایل های جدید در این فروشگاه به صورت 24 ساعته مطلع شوید

دانلودپروژه دانش ژنتیک (زادشناسی)

دانلودپروژه دانش ژنتیک (زادشناسی)

تاريخچه:

آشنايي با اصول دانش ژنتيك ( زادشناسي )، مورد نياز و علاقة همه افراد است، زيرا همة كساني كه فرزنداني يا مشكل وراثتي بالقوه اي در خانواده دارند و يا آناني كه با تلاش پيگير و هيجان انگيز ترسيم نقشة تمام 000/60 تا 000/70 ژن انسان ( طرح تحقيقاتي ترسيم نقشة كامل ژني انسان) دلبستگي دارند و بالاخره همة مردم، به اين آشنايي نياز و علاقه دارند.

بچه ها به پدر و مادرشان شباهت دارند و خويشاوندان اين شباهت را مي يابند و با جـملاتـي مانند : بينـي او مثل بيني پـدربزرگش نوك بالاست » در اين باره اظـهار نظـر مي كنند.

بيش از 4000 صفت ارثي وجود دارد كه جايگاه كرموزومي بيش از 1000 مورد آنها شناخته شده است. حدود چهار درصد نوزادان دچار يك نقص مادرزادي جدي هستند، واژة مادرزادي، علت ابتلا به نقص را بيان نمي كند و تنها به معني وجود نقص در هنگام تولد است. حداقل يك چهارم اين نـقايص بر اثر مجموع تأثيرات ژن هاي متعدد به اضافه يك يا چند عامل محيطي ( چند عاملي) به وجود مي آيد، ولي تقريباً علت نيمي از نقايص مادرزادي ناشناخته باقي مانده است. تقريباً از هر 166 نوزاد، يك نوزاد مبتلا به يك ناهنجاري كروموزومي مانند نشانگان داون است و حدود 2 تا 3 درصد مبتلايان، دچار اختلالاتي هستند كه عامل يك تك ژن غيرطبيعي است احتمالاً 20 درصد از بيماران بستري در بيمارستان هاي كودكان، مشكلي دارند كه تا حدي ژنتيكي است بعد ازتصادفات رانندگي و سرطان، ناهنجاريهاي مادرزادي سومين عامل شايع مرگ و مير در سنين 1 تا 14 سالگي هستند و بيش از 20 درصد مرگ و ميرهاي نوزادان، بر اثر نقايص مادرزادي است. بنابراين، اختلالات ژنتيكي، درد و رنج عظيمي را به بشر تحميل كرده است.

مردم غالباً مي گويند كه " سرطان درخانواده ما شايع است " يا " افراد خانواده ما همگي بر اثر حملات قلبي مي ميرند"

از آنجا كه بيماري قلبي و سرطان، دو علت مرگ و مير در ايالات متحدة آمريكاست، پرسش واقعي اين است كه آيا خطر بروز اين دو بيماري در خانواده هاي معيني، بيش از خطر بروز در همة خانواده هاست يا اين  گونه نيست ؟

مقدمه

متخصص ژنتيك:

متخصص ژنتيك پزشكي فردي است كه در مكانيزم هاي وراثتي، تشخيص و درمان اختلالات ژنتيكي تخصص دارد. ژنتيك پزشكي، مثل ديگر تخصص هاي پزشكي، نظير جراحي يا مامايي و زنان، پس از دانشكده پزشكي، يك دوره آموزشي خاص هم دارد. بسياري از متخصصان ژنتيك پزشكي، در يكي از رشته هاي پزشكي مانند اطفال، داخلي يا مامايي و پزشكي زنان تخصص دارند و فوق تخصص آنان ژنتيك پزشكي است. هيئت ژنتيك پزشكي آمريكا (ABMG)[1] با برگزاري امتحان در چند زمينه، يعني ژنتيك باليني، ژنتيك ياخته اي باليني، ژنتيك زيست شناسي باليني، ژنتيك مولكولي، به پزشكان و متخصصان داراي درجة دكتراي غيرپزشكي (p.h.D)، گواهي نامه اعطا مي كند. ژنتيك باليني به تشخيص و درمان بيماران، ژنتيك ياخته اي (سيتوژنيك ) به تشخيص آزمايشگاهي نابهنجاري هاي كروموزومي و ژنتيك زيست شيميايي به تشخيص آزمايشگاهي و درمان اختلالات آنزيمي و اختلالات شيميايي ناشي از آنها مي پردازد. مشاورة ژنتيك هم،‌در گذشته مورد تأييد ABMG قرار مي گرفت و هم اكنون،‌هيئت جديد اعطاي گواهي نامه،‌به نام هيئت مشاورة ژنتيك آمريكا (ABGC)[2] وظيفة اعطاي گواهي نامه را به مشاوران ژنتيك بر عهده گرفته است. بيشترين متخصصان ژنتيك پزشكي و مشاوران ژنتيك، با مراكز بزرگ پزشكي يا آزمايشگاه هاي مرجع براي آزمايشهاي ژنتيكي همكاري دارند.

چه انتظاري مي توان داشت؟   

كار متخصصان ژنتيك پزشكي مشابه كار پزشكان عمومي است: ابتدا اطلاعات كسب مي كنند و سپس با استفاده از اين اطلاعات به كار تشخيص مي پردازند و سرانجام اقدامات عملي را به فرد يا افرادي كه مشاوره شده اند ارائه مي دهند. در برخي موارد،‌شجره نامة خانوادگي، مهمترين بخش كسب اطلاعات است. بنابراين،‌فردي كه براي مشاوره به متخصص ژنتيك مراجعه ميكند لازم است تا آنجا كه امكان دارد اطلاعات خانوادگي خود را براي تهيه شجره نامه در اختيار متخصص قرار دهد. اغلب، استفاده از اطلاعات يكي از اعضاي مسن خانواده، مناسب ترين روش كسب اطلاعات است. رسم شجره نامه، همان گونه كه قبلاً گفته شد، معمولاً كاري ساده و در عين حال بسيار سودمند است. بيشتر اوقات،‌متخصص ژنتيك مي تواند با يك نگاه اجمالي،‌شجره نامه اي را كه سردستي رسم شده تفسير كند.

در برخي موارد ممكن است مطالعات كروموزومي (مطالعات ژنتيك ياخته اي ) مورد نياز باشد. در اين گونه موارد، فقط يك لولة آزمايش خون لازم است ولي همان طور كه قبلاً توضيح داده شد، تجزيه و تحليل دشوار اطلاعات بدست آمده مدتي طول مي كشد. براي مطالعه ياخته هاي آمينون و ساير بافت ها ، ده روز يا بيشتر زمان لازم است. از خون يا ادرار براي انجام بسياري از آزمايش هاي زيست شيميايي استفاده مي شود و براي برخي آزمايش ها، حتي ذره اي از ياخته هاي زنده در ريشه موهاي كنده شده را مي توان به كار برد. گاهي اوقات براي تجزيه و تحليل ، تكه هاي كوچكي از بافت كه از طريق بافت برداري[3] بدست آمده،‌لازم است برخي از آزمايش هايي را كه اخيراً بر پايه DNA طراحي شده، مي توان حتي با استفاده از ياخته هاي حاصل از شستشوي دهان با مايع انجام داد.

تشخيص پيش از موقع و پيشگيري:

غربال كردن نوزادان براي تشخيص اختلالاتي نظير فنيل كتونوريا (PKU) ،‌بيماري خوني يافته هاي داسي شكل و كم كاري غدة‌تيروئيد هم اكنون معمول است. تشخيص پيش از موقع نابهنجاري هاي ژنتيكي و درمان آنها،‌از بروز مشكلات حاصل از پيشرفت بيماري جلوگيري مي كند. غربال كردن نوزادان براي تشخيص اختلالاتي كه مي توان با صرف هزينة كم انجام داد ومعالجة آنها هم امكان پذير است روشي منطقي است. در مورد اينكه چه بيماري هايي مناسب غربالگري هستند، نظرهاي متفاوتي وجود دارد. غربالگري جمعيت حاملان ژنهاي مغلوب به منظور مشخص ساختن پدر و مادري كه در معرض خطر داشتن فرزندان مبتلا هستند نيز روش ثمربخشي است. در غربالگري جمعيت، از روش آزمايش گروههايي كه ژن مورد نظر در آنها شايع است بهره گيري مي شود. آزمايش يهوديان براي بيماري تاي - ساكس و آمريكاييان آفريقايي الاصل براي آزمايش بيماري خوني ياخته هاي داسي شكل از نمونه هاي غربالگري جمعيت است. مشاوره ژنتيك و تشخيص پيش از تولد، به حاملاني كه از طريق غربالگري اين گروه ها شناسايي شده اند مي تواند كمك كند.

درمان:

بعضي از اختلالات ارثي نظير بيماري قند آنقدر شايع است كه حتي غالب آنها را بيماري ارثي نمي دانيم. از طرف ديگر، اختلالات ژنتيكي مانند نشانگان داون[4] وجود دارد كه تاكنون معالجة خاصي براي آنها يافت نشده است. با وجود اين، بسياري از بيماريهاي ژنتيكي قابل درمان هستند،‌هر چند كه نمي توان علل بوجود آمدن آنها را ريشه كن ساخت.

چند نمونه از درمان هاي ثمربخش در زير آورده مي شود:

محدوديت در رژيم غذايي:

فنيل آلانين در PKU

قند شير (لاكتوز ) در كمبود لاكتاز [5]

چربي ها در هيپرليپيدمي ها [6]

رژيم غذايي و مكمل هرموني:

ويتامين D و فسفات در بيماري نرمي استخوان وابسته به ويتامين D

كورتيزون[7] در هيپرپلازي[8] مادرزادي غدة فوق كليوي

هرمون تيروئيد در گواتر مادرزادي

خارج كردن مواد اضافي:

آهن در تالاسمي[9]

مس در بيماري ويلسون

اسيداوريك در نقرس

 

 

نوع فایل : Word

تعداد صفحه :313


اشتراک بگذارید:


پرداخت اینترنتی - دانلود سریع - اطمینان از خرید

پرداخت هزینه و دریافت فایل

مبلغ قابل پرداخت 7,800 تومان

درصورتیکه برای خرید اینترنتی نیاز به راهنمایی دارید اینجا کلیک کنید


فایل هایی که پس از پرداخت می توانید دانلود کنید

نام فایلحجم فایل
Zad-Shenasi_518046_9673.zip151.4k





دسته بندی محصولات فروشگاه

filesell filesell